Errores congénitos del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo son también conocidos como errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas. Se trata de un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan alteraciones en el metabolismo y se considera que son un grupo muy numeroso de enfermedades pero de baja frecuencia. Con lo cual, se incluyen dentro del conjunto de enfermedades raras o minoritarias.
Como se dijo anteriormente, los ECM están causados por alteraciones hereditarias del DNA, llamadas mutaciones, que generan proteinas anómalas, en las que la estructura y, por lo tanto la función, están alteradas. Esto provoca un funcionamiento incorrecto de células y órganos.
A través de unas pruebas de detección precoz, se pueden observar e incluso prevenir graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos del crecimiento y otras complicaciones severas. A esta prueba se le conoce con el nombre de "Prueba del talón", ya que es ahí donde se realizan las punciones para la obtención de una muestra de sangre. Son dos las muetras que se recogen y que se depositan posteriormente en una tarjeta de papel de filtro.- La primera muestra se recoge en las primeras 48h de vida del recién nacido. Esto suele hacerse en la propia Maternidad del centro hospitalario. A través de esta prueba podemos detectar enfermedades como hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal y hemoglobinopatías.
- La segunda muestra se recoge a partir del 4º hasta el 8º día de vida y suele hacerse en la consulta de pediatría. En esta fase se pueden detectar enfermedades del gupo de las hiperfenilalaninemias o fenilcetonurias.
Las muestras, una vez recogidas en las tarjetas especiales, son enviadas a un laboratorio especializado de cribado neonatal. En caso de que los resultados muestren alguna alteración, se localiza a los padres y se cita al niño para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento necesario.
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